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수리·과학 논술은 이렇게

‘인간 게놈’의 새로운 발견

  • 김정금 JK 수리논술연구소장·제일아카데미 대표

‘인간 게놈’의 새로운 발견

인간 게놈 프로젝트와 셀레라 지노믹스의 인간 유전정보(게놈) 상세지도 발표로 유전자의 비밀을 풀어내는 작업에 가속도가 붙게 됐다.

이번 인간 유전정보 상세지도 발표에서 가장 중요한 것은 지구상에서 가장 고등한 생물인 인간의 유전자 수가 애기장대(2만5000개)와 초파리(1만3000개) 등 식물이나 벌레보다 월등하게 많은 게 아니라는 점이다. 인간의 유전자 수는 쥐보다 고작 몇백 개가 많을 뿐이며, 절반 정도는 벌레들과 같은 것으로 나타났다. 가장 하등에 속하는 생물체인 박테리아로부터 출발한 유전자도 200여 개에 이르는 것으로 추정됐다. 이러한 사실은 생물 진화과정의 해명에 큰 도움이 될 것으로 보인다. 과학자들은 인간 유전자가 다른 생물보다 압도적으로 많지는 않지만 훨씬 복잡한 방식으로 활동하고, 고등생물로 진화해오는 과정에서 새로운 기능을 하는 ‘통제 유전자’들이 추가된 것으로 풀이한다.

난·불치병 유발 유전자 분석 통해 유전자 치료 가능

그리고 사람들 사이의 DNA(유전자의 본체) 차이는 고작 전체의 0.2%에 지나지 않는 것으로 나타났다. 백인과 흑인, 중남미계, 중국인의 유전자를 분석했지만 인종의 차이는 유전자적 근거가 없다는 점도 확인됐다. 또 지금까지 1778개의 질병 유발 유전자가 발견됐고, 몇몇 염색체는 질병을 낳는 변이를 수반한다는 점이 확인됐다. 질병 유전자의 확인은 난치병 치료의 지름길이다. 대부분의 유전변이가 남성에게서 일어난다는 사실을 알게 된 것도 중요한 수확이다. 남성만이 갖고 있는 Y염색체에서 주로 변이가 일어나는 것이다. 남자에게 색맹이 많고, 여자가 오래 사는 등 남성의 유전자에 ‘문제가 많다’는 단편적 현상들은 알려져왔지만 이를 종합적으로 확인했다는 데 의미가 있다. 남성 유전자가 변이를 통해 진화를 촉진한 반면, 많은 질병을 낳을 수도 있다는 추정이 가능하다.

그동안 DNA의 98% 이상은 유전자의 핵심 기능인 단백질 형성에 기여하지 않기 때문에 ‘쓰레기 DNA’로 여겨졌으나, 이들 또한 유전자의 이동을 도와주는 등 고유 기능이 있는 것으로 나타났다. 유전자가 염색체 안에서 고르게 분포하는 게 아니라 군데군데 뭉쳐 있는 것으로 밝혀졌는데, 이는 유전자가 진화과정에서 복제됐음을 의미하는 것이라고 과학자들은 풀이했다.



이 밖에 인간 세포에 들어 있는 DNA를 모두 연결하면 태양까지 600번 오가는 거리가 된다는 것, 인간 유전정보의 양은 500쪽짜리 전화번호부 200권에 맞먹는다는 것도 추정됐다.

이번 발표를 기점으로 염기 서열을 해독해 유전자 지도를 작성하는 작업은 사실상 마무리된 셈이다. 이제부터는 개별 유전자의 구조와 기능, 상호작용에 대한 연구가 본격화돼 이를 통해 질병을 유발하는 메커니즘을 파악하고 의학·약학적으로 응용해 치료·예방법을 찾아내며, 개인의 유전적 특이성과 차이를 분석하는 방향으로 연구가 진행될 전망이다. 암이나 치매, 당뇨, 에이즈 등 난·불치병 유발 유전자를 분석함으로써 유전자 치료가 가능하게 되고, 개인의 유전적 특성에 적합한 맞춤식 치료법도 개발될 것으로 보인다.

문제) 유전자 재조합 기술에 대해 말하시오.

유전자 재조합 기술이란 특정한 DNA 절편(유전자)을 세포에 도입해 복제하도록 하는 것을 말한다. 새로 도입된 유전자는 세포분열을 거듭해 클론을 생성하며, 나아가 클론 내의 세포들은 모두 동일하여 도입된 유전자를 포함하고 있고, 이 유전자의 발현으로 유용한 물질을 생산해낼 수 있게 된다.

구체적으로 유전자 재조합 과정을 살펴보면, 우선 유용한 유전자를 제한효소(일종의 화학적 칼)로 잘라낸 다음 운반체(벡터)에 리가아제(일종의 화학적 풀)를 이용해 연결한다. 이때 보통 운반체로 사용되는 것은 대장균에 있는 플라스미드라는 원형의 염색체다.

단, 플라스미드와 DNA 절편을 잘라내는 제한효소는 반드시 같은 것을 사용해야 한다. 이렇게 해서 새로운 유전자가 도입된 플라스미드를 재조합 염색체(DNA)라고 하는데, 이를 칼슘으로 처리해 세포벽의 투과성을 높인 대장균의 세포에 첨가한다. 그러면 어떤 세균은 플라스미드를 흡수하고 어떤 세균은 흡수하지 않는데, 이 과정에서 재조합된 플라스미드를 흡수한 대장균과 그렇지 않은 대장균을 구별하기 위해 사용하는 것이 앰피실린이라는 항생제다.

유전자 재조합 기술은 현재 항암 치료제로 사용되는 앰피실린을 비롯해 성장호르몬, 인슐린 등 유용한 물질을 생산해내는 데 다양하게 이용되고 있다.



주간동아 2007.01.09 568호 (p99~99)

김정금 JK 수리논술연구소장·제일아카데미 대표
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